Междисциплинарная группа под руководством К.Ю. Левена и Стэнфорда определила 76 перекрывающихся генетических участков, которые формируют как лицо, так и наш мозг. Чего исследователи не нашли, так это доказательств того, что это генетическое совпадение также предсказывает чьи-то поведенческие и когнитивные черты или риск таких состояний, как болезнь Альцгеймера. Это означает, что полученные данные помогают опровергнуть несколько упорных псевдонаучных заявлений о том, что наше лицо говорит о людях.
Уже были признаки генетической связи между формой лица и мозгом, говорит профессор Питер Клаас из Лаборатории визуализации генетики в KU Leuven, который является совместным старшим автором исследования с профессором Джоанной Высоцкой из Стэнфордского университета. Медицинский факультет Университета. «Но наши знания об этой связи были основаны на исследованиях модельных организмов и клинических данных об исключительно редких состояниях», — продолжает Клаас. «Мы решили составить карту генетической связи между лицом и формой мозга человека в более широком смысле, а также для часто встречающихся генетических вариаций в большей, неклинической популяции».
Сканирование мозга и ДНК из Биобанка Великобритании
Чтобы изучить генетические основы формы мозга, команда применила методологию, которую Питер Клаас и его коллеги уже использовали в прошлом для выявления генов, определяющих форму лица. Клас говорит: «В этих предыдущих исследованиях мы проанализировали трехмерные изображения лиц и связали несколько точек данных на этих лицах с генетической информацией, чтобы найти корреляции». Таким образом, исследователи смогли идентифицировать различные гены, формирующие лицо.
Для текущего исследования команда полагалась на эти ранее полученные знания, а также на данные, доступные в британском биобанке, базе данных, из которой они использовали МРТ-сканирование мозга и генетическую информацию 20 000 человек. Клаас говорит: «Чтобы иметь возможность анализировать снимки МРТ, мы должны были измерить мозг, показанный на снимках. Наше особое внимание было сосредоточено на вариациях складчатой внешней поверхности мозга — типичной« форме грецкого ореха ». Затем мы связали данные анализа изображений с доступной генетической информацией. Таким образом, мы определили 472 местоположения генома, которые влияют на форму нашего мозга. О 351 из этих местоположений никогда раньше не сообщалось. К нашему удивлению мы обнаружили, что до 76 геномных участков, предсказывающих форму мозга, уже были связаны с формой лица.
Команда также обнаружила доказательства того, что генетические сигналы, которые влияют как на мозг, так и на форму лица, обогащены в областях генома, которые регулируют активность генов во время эмбриогенеза, либо в лицевых клетках-предшественниках, либо в развивающемся мозге. В этом есть смысл, объясняет Высоцкая, поскольку развитие мозга и лица скоординировано. «Но мы не ожидали, что этот перекрестный разговор о развитии будет настолько генетически сложным и окажет такое широкое влияние на человеческие вариации».