Ранние исследования показывают, что технология редактирования генов CRISPR может когда-нибудь значительно облегчить жизнь пациентов, страдающих амилоидозом — редким, но серьезным заболеванием, которое может вызвать органную недостаточность.
«Существует много разных типов амилоидоза», — объяснил автор исследования доктор Джулиан Гиллмор, исследователь в области медицины из Центра амилоидоза и белков острой фазы при Университетском колледже Лондона и Королевской бесплатной больницы в Лондоне.
Но в общих чертах Фонд амилоидоза говорит, что заболевание характеризуется накоплением аномального амилоидного белка в кровотоке, который в конечном итоге откладывается по всему телу.
Национальный институт здоровья США характеризует амилоидоз как «сиротское заболевание», ссылаясь на его редкость.
Тем не менее, для пораженных болезнью симптомы могут быть разрушительными. Со временем накопление белка приводит к закупорке, жесткости и, в некоторых случаях, к полному отказу тканей, нервов, критических органов и мышц.
Stanford Health Care отмечает, что в тяжелых случаях может потребоваться трансплантация органов в сочетании с продолжающейся химиотерапией. Но даже в этом случае оптимальный конечный результат — это лечение болезни, а не лечение.
Стремясь к более эффективному лечению , команда Гиллмора сосредоточилась на конкретной форме расстройства, известной как «ATTR-амилоидоз» (ATTR), которое приводит к опасному повышению уровня белка, называемого TTR.
Изнурительный ненаследственный ATTR «дикого типа» стал «все более признанной причиной сердечной недостаточности», — объяснил Гиллмор.
Но он и его коллеги сосредоточили свои усилия на такой же изнурительной наследственной форме ATTR, которая, как считается, поражает примерно 50 000 пациентов по всему миру, в первую очередь поражая нервы или сердце.
Он отметил, что наследственная ATTR «связана с огромным бременем болезни для пациентов и лиц, ухаживающих за ними. По мере прогрессирования болезни у пациентов возникает недержание мочи и кала, они становятся неподвижными и прикованы к инвалидной коляске или своей кровати и живут в постоянной боли Кроме того, у пациентов есть шанс передать болезнь своим детям ».
В новом исследовании приняли участие шесть пациентов, у которых ранее был диагностирован наследственный ATTR.
Трое из них получили однократную инфузию малодозированной версии NTLA-2001, препарата, разработанного с помощью передовой терапии по редактированию генов под названием CRISPR.