Несмотря на то, что глиосаркомы смертельно опасны, они представляют собой редкую опухоль центральной нервной системы, которую в исследованиях часто затмевают более распространенные опухоли. Эти саркомы могут возникать как в головном мозге, так и в позвоночнике (последнее встречается гораздо реже).
Группа исследователей из Йельского университета увидела возможность расширить имеющиеся ограниченные знания, когда они столкнулись с глиосаркомой, унесшей жизнь 65-летней пациентки из Йельского университета Нью-Хейвена вскоре после того, как врачи обнаружили ее возле ее позвонков T4.
В результате NPJ Точность онкология, пример , Hypermutated фенотип в глиосаркома спинного мозга, использовал все-секвенирование экзома (WES) , чтобы наметить свою генетическую структуру .
Они обнаружили, что опухоль содержит большое количество генетических мутаций по сравнению с опухолями аналогичного типа.
«Насколько нам известно, это первый случай гипермутированной глиосаркомы», — говорит Кристофер Хонг, доктор медицинских наук, врач-нейрохирург Йельской школы медицины и ведущий автор исследования.
«Это открытие помогает нам понять опухоль и информировать врачей о решениях о лечении» , — говорит автор-корреспондент исследования Зейнеп Эрсон-Омей, доктор философии, доцент Йельского университета. Доктор Эрсон-Омей имеет опыт работы в области биоинформатики и вычислительной биологии и является экспертом в области геномики опухолей.
Иммунотерапия может быть вариантом лечения таких гипермутированных опухолей. «Целевые варианты лечения основаны на этом типе геномной информации», — говорит Майкл Дилуна, доктор медицины, соавтор-корреспондент и доцент нейрохирургии и руководитель детской нейрохирургии Йельской школы медицины. «Глиосаркомы плохо изучены, поэтому мы должны рассматривать другие виды рака в качестве модели». Например, колоректальный рак с гипермутациями хорошо поддается иммунотерапии.
«Есть надежда, что мы сможем добиться подобного успеха с иммунотерапией этих типов гипермутированных опухолей центральной нервной системы», — говорит д-р Хонг.
Исследователи еще не знают причину гипермутации в этой опухоли и распространена ли она с глиосаркомами по всем направлениям. Однако у них есть несколько интригующих догадок. Этот конкретный пациент ранее был диагностирован и лечился от опухоли головного мозга астроцитомы, типа рака центральной нервной системы глиомы. Эта опухоль лечилась с помощью радиации и химиотерапевтического препарата темозоломид, который разрушает ДНК. Препарат мог вызвать генетические изменения в новой опухоли. Тем не менее, этот препарат остается наиболее доступным и стандартным средством лечения астроцитомы, поэтому необходимы дальнейшие исследования, чтобы понять механизмы, лежащие в основе этой возможности.